Uno de cada 50 es portador del gen que ocasiona Atrofia Muscular Espinal

Esta enfermedad rara es más letal en niños, quienes en su mayoría no superan los dos años de vida, por lo que es vital un diagnóstico a tiempo.

Por Jennifer Alcocer Miranda

Una de cada 50 personas son portadoras del gen SMN1, que ocasiona la Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara que es mortal sobre todo en niños menores de edad.

En el marco del Día Mundial de Enfermedades Raras, Diana Marroquín, presidenta de la asociación CurAme y quien además tiene un adolescente que la padece, subrayó la importancia de difundir la afectación de esta enfermedad y sus características.

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En una entrevista con Publimetro dijo que el diagnóstico certero es pieza clave pues es la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes. 

Además de que con ello se puede prologar la vida de los menores, así como su calidad; pues sin el tratamiento adecuado puede limitar su independencia y capacidad motriz, hasta provocar su muerte.

Existen cuatro tipos de AME:

La más severa es del tipo 1, que se caracteriza por un ligero temblor en las manos y dificultad para deglutir.

El tipo II, los niños presentan problemas para gatear, sostener de pie y se nota a partir de los 18 meses de edad.

Tipo III, es más frecuente en en la adolescencia, los jóvenes recaen porque sus músculos empiezan a crecer o alargarse, la hipotonia muscular es evidente.

El tipo IV, se manifiesta en finales de la etapa adulta o en la tercera edad, su expectativa de vida es relativamente normal y su aparición es muy rara en comparación a los tipos anteriores.

Detalló que la AME es una enfermedad rara, genética y hereditaria que provoca degeneración muscular progresiva.

  • 1 de cada 50 personas es portador de la mutación genética del gen SMN1, que ocasiona la AME.
  • Cuando dos padres son portadores de la mutación genética, existe un:
      • 25% de probabilidad de que su hijo no se vea afectado
      • 50% de probabilidad de que su hijo sea portador
      • 25% de probabilidad de que su hijo tenga AME
  • Un niño debe heredar dos copias no funcionales, generalmente una de cada padre, para tener AME.

¿Qué es la AME?

AME es causada por una mutación en el gen SMN1 que es el que produce un tipo de proteína esencial para la función de los nervios que controlan los músculos. Sin esta proteína las células nerviosas no funcionan de forma adecuada generando atrofia progresiva de los músculos de todo el cuerpo, incluidos aquellos involucrados en procesos vitales como la respiración y los latidos del corazón.

Ante este panorama dijo que el reto para CurAme es crear una gran red de apoyo tanto para pacientes como sus familias, además de que se busca crear un censo nacional para conocer la incidencia por prevalencia y para ellos se valdrán de redes sociales.

Datos relevantes

  • En México se calcula que existen más de 7 mil enfermedades raras.
  • Sólo 10% de estas cuenta con respaldo científico.
  • Poco más de 400 tienen un tratamiento específico.

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