Mexicanos, sin atención en enfermedades raras

Por Tania Moreno y Agustín Velasco

En México existen siete millones de pacientes con alguna enfermedad rara, es decir, aquellas que se presentan en menos de cinco por cada 10 mil personas. De los afectados, sólo 500 tienen un diagnóstico y están en tratamiento, por lo que existe un grave conflicto al respecto, señalaron expertos del sector salud.

Además de sus padecimientos, las personas con enfermedades raras en México deben enfrentarse a un sistema de salud que no está preparado para atenderlos, coincidieron pacientes y especialistas.

Mientras que en Estados Unidos y Europa existen políticas y grupos que además de dar apoyo psicológico y emocional patrocinan investigaciones para el desarrollo de nuevos tratamientos, en el país los afectados deben buscar ayuda entre redes de familiares y los mismos enfermos, dijo la jefa del servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría (INP),  Matilde Ruiz.

“En esos países dan un seguimiento puntual de las personas con alguno de estos males, en México hay un subregistro enorme. No sabemos exactamente cuántos mexicanos tienen una enfermedad rara”, afirmó el especialista y miembro de la Academia Mexicana de Neurología, Steven Vargas.

Por lo anterior, el país ha quedado a deber a los pacientes con alguno de estos males, debido a que no existen especialistas, tecnología ni políticas para la detección y tratamiento de las enfermedades raras, concordaron los expertos.

Generalmente su diagnóstico temprano es sumamente difícil, pues los síntomas suelen ser confusos.

“Por el escaso conocimiento sobre estas enfermedades, en ocasiones es difícil diagnosticarlas o se confunde la sintomatología con otros males y no se da el tratamiento indicado”,  aseguró el doctor Moisés Mercado, jefe de la Unidad de Investigación en Endocrinología Experimental del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS.

Y aunque existen 7 mil enfermedades raras reportadas en todo el mundo, algunas de las cuales afectan a menos de 100 personas, las más frecuentes son 231, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Lo anterior significa que  80% de las enfermedades raras tiene una causa genética, mientras que 20% restante  es producto de infecciones bacterianas o virales, alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas

Los expertos pidieron trabajar en un tratamiento integral que  permita reintegrar a los pacientes a una vida activa y normal.

Cuadro

Características en común

Cuatro son los rasgos que comparten entre sí las enfermedades raras:

• Son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y ponen en peligro la vida del paciente.

• En el 50% de los casos el padecimiento inicia en la infancia, aunque su detección puede ser tardía.

• Es dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes y de sus familias se incrementa por la desesperación, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda para la vida cotidiana.

• La calidad de vida de los pacientes se compromete por la falta o pérdida de autonomía.

Las 7 más comunes en el país

1 La mielofibrosis es un tipo de cáncer sanguíneo que se caracteriza por insuficiencia en la médula ósea, dilatación del bazo y síntomas debilitantes como fatiga y dolor, que disminuyen la capacidad funcional.

2 Enfermedad de Cushing, un trastorno que se origina con un tumor en la glándula pituitaria. Los pacientes sufren deterioro progresivo con complicaciones como osteoporosis, diabetes, hipertensión, infecciones y cálculos en riñones.

3 Complejo de Esclerosis Tuberosa. Es una enfermedad genética que ocasiona el crecimiento de tumores benignos en el cerebro, riñón y otros órganos vitales, principalmente en población pediátrica.

4 Acromegalia, se caracteriza por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento. Sus síntomas son crecimiento de las manos y pies, crecimiento de nariz, lengua, labios y mandíbula, separación de los dientes y piel gruesa.

5 Fabry: es una enfermedad genética en la que el cuerpo no produce suficiente cantidad de alfa galactosidasa A, por lo que se acumula un desecho tóxico que irrita las células y genera daño a diversos órganos. Entre sus síntomas están la sensación de quemazón en manos y pies, fiebre intermitente y disfunción renal.

6 Gaucher: resulta de una deficiencia enzimática que es necesaria para remover el exceso de grasa del interior de las células del cuerpo. Sus síntomas son anemia, disminución de  plaquetas, retraso en el crecimiento, crisis dolorosa y pérdida de densidad en los huesos, además de crecimiento del hígado y bazo.

7 Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPSI) es un trastorno metabólico por una deficiencia enzimática que, con el tiempo, conduce a un trastorno funcional y a la destrucción de todos los órganos. Sus síntomas son lengua agrandada, hernias en ingle u ombligo, movilidad limitada en brazos, huesos de las manos agrandados y engrosados.

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