La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que provoca niveles muy altos de colesterol LDL desde el nacimiento y que, sin un diagnóstico temprano, puede ocasionar infartos y enfermedades cardiovasculares graves en personas jóvenes e incluso en niños. Así lo advirtió el doctor Ramón Madriz Prado, especialista en el tema, al señalar la urgencia de visibilizar esta condición en México.
De acuerdo con el especialista, la forma más frecuente de la enfermedad es la heterocigota, que ocurre cuando un hijo hereda un solo gen alterado de alguno de sus padres. Se estima que afecta a una de cada 250 personas, muchas de ellas sin saberlo. Estas presentan el colesterol LDL aproximadamente al doble de lo normal y, si no reciben tratamiento, pueden desarrollar problemas cardíacos en la edad adulta.
En México, aunque no existe un registro nacional específico, se estima que hay más de 400,000 personas afectadas por hipercolesterolemia familiar en general, pero la mayoría no ha sido diagnosticada
Colesterol hereditario
La forma más grave es la homocigota, que se presenta cuando el paciente hereda el gen alterado de ambos padres. Aunque menos común, afecta a una de cada 300 mil personas y se manifiesta con niveles extremadamente altos de colesterol desde los primeros años de vida. En estos casos, los infartos pueden aparecer incluso antes de los 10 años.
Los síntomas suelen ser imperceptibles en etapas iniciales, lo que complica la detección. No obstante, en la forma más severa pueden presentarse lesiones en la piel conocidas como xantomas o un arco corneal en el ojo, que debe alertar a pediatras y dermatólogos para ordenar estudios de perfil lipídico.
El doctor Madrid Prado subrayó que, aunque el colesterol cumple funciones vitales en el organismo, su exceso representa un alto riesgo. “El problema no es el colesterol en sí, sino cuando está elevado. Allí es cuando condiciona infartos y enfermedades cardiovasculares”, explicó.
Tratamientos para hipercolesterolemia familiar
En cuanto al tratamiento, actualmente se dispone de estatinas, ezetimibe e inhibidores de PCSK9 para el control de la forma heterocigota. En el caso de la homocigota, en 2025 se aprobó en México una terapia innovadora con el anticuerpo monoclonal Evinacumab, que logra reducir en más del 50% los niveles de colesterol LDL, mejorando la expectativa y calidad de vida de los pacientes pediátricos.
El especialista llamó a realizarse un perfil de lípidos desde la infancia, especialmente si existen antecedentes familiares de infartos o enfermedades cardiovasculares en edades tempranas. Recomendó que el estudio se extienda a familiares de primer y segundo grado para un diagnóstico oportuno.
Finalmente, recordó que el próximo 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta enfermedad hereditaria, impulsar su detección temprana y garantizar el acceso a tratamientos que salvan vidas.